32. WGS analyse Hartwig Medical Foundation - januari 2021

Het verkrijgen van de whole genome sequensing (WGS) analyse, waar we ons al vanaf mei 2019 bij het Erasmus MC of AvL hard voor maakte, was tot nog toe niet gelukt. Reden die de academische centra opgeven: er komt waarschijnlijk toch niks bruikbaars uit. Ons lijkt dat sterk. In ieder geval bijzonder dat ze dat op voorhand al kunnen ‘inschatten’ en bevestigd nog meer ons gevoel dat je met een agressieve of weinig voorkomend type kanker snel als ‘afgeschreven’ wordt behandeld. Objectiviteit en gelijke kansen lijken ver te zoeken.

Waarom willen wij de WGS analyse nou zo graag? ‘Deze uitgebreide DNA analyse brengt alle kenmerken van het DNA van de tumor in kaart, waardoor er een volledig(er) beeld ontstaat van de mogelijkheden voor de behandeling van de patiënt. De kans dat de patiënt het juiste medicijn krijgt wordt hiermee vergroot, of op basis van de DNA-test kan blijken dat een medicijn wellicht niet of minder goed kan werken. Naast “therapie op maat” komen met deze test ook eventuele mogelijkheden naar voren voor deelname in een lopende klinische studies’. Aldus het Hartwig. Ik nam nog maar eens contact op met de oprichter van de Hartwig Medical Foundation. Inmiddels heb ik hem gedurende onze medische zoektocht enkele keren om advies mogen vragen en was hij altijd bereid duidelijke en eerlijke informatie te verstrekken. Hij heeft het Hartwig opgericht naar aanleiding van helaas ervaring uit de directe omgeving met de wereld van oncologie. Tegen dezelfde muren en met dezelfde verbazing als wij keek hij er naar en dacht dit moet anders. In vijf jaar tijd heeft het Hartwig al meer bewerkstelligd in de evolutie, kennis en datacollectie t.b.v. van de best mogelijke persoonlijke zorg dan de ziekenhuizen in 20 jaar nog niet zouden hebben bereikt. De biotech en life science organisaties maken op dit moment het verschil in de medische wetenschap en zetten de benodigde veranderingen in gang.  

Uiteindelijk hebben we na ruim 1,5 jaar tevergeefs lobbyen bij de academische centra met behulp van de Hartwig Foundation en ons streekziekenhuis toch de WGS analyse weten te realiseren. De meest interessante conclusies:

-       Er kwam wel degelijk een druggable target uit. Ofwel een mutatie waarvoor een medicijn op de markt is. Al was het in studieverband.

-       Als de WGS bij diagnose was uitgevoerd dan was bekend geworden dat de alles slopende chemotherapiekuren weinig uitwerking zouden hebben. En was de kans van slagen van immunotherapie toen ook al aan het licht gekomen. Er had veel leed, dagelijks zenuwpijn, vermoeidheid, concentratieproblemen en wellicht ook de tinnitus bespaard kunnen blijven.

-       Aan de immunotherapie studie in Nederland, waarvoor mijn man werd afgewezen door gebrek aan tumoranalyse, had hij ook mee kunnen doen. Uit de WGS rapportage bleek namelijk dat hij aan de inclusiecriteria voldeed. De TMB die eerder in de NGS test van het Erasmus MC als indicatie 9,8 was bleek daadwerkelijk 11 te zijn.

Ofwel als wij zelf niet de weg naar het buitenland hadden gevonden- wat zonder enige achtergrond informatie door prof. oncologen meteen werd afgeschoten- dan had ons zoontje al ruim een jaar geen papa meer gehad. Iets dat niet gehoeven had als er niet met kokervisie naar (veelal oude) procedures wordt gekeken. Dat hebben we bewezen.